Fisuras Sindrómicas

Aunque aproximadamente el 95% de las fisuras labiopalatinas son aisladas, sin relación con otras anomalías, existe un número creciente de síndromes conocidos asociados a la Fisura Palatina y/o Labial.

Se denomina SINDROME  al conjunto de anomalías diferentes, relacionadas entre sí, que configuran una misma enfermedad.

En la actualidad hay descritos más de 250 síndromes que pueden incluir en su espectro fisuras faciales.

A continuación describo los síndromes más comunes asociados a FLP.

1. SECUENCIA PIERRE-ROBIN (SPR):
No se trata de un síndrome en sí mismo, sino de un conjunto de síntomas (triada) originados por el insuficiente crecimiento mandibular en torno a las 7ª-11ª semana de gestación. La mandíbula pequeña (microrretrognatia) eleva y echa hacia atrás la lengua (glosoptosis) que obstruye la vía aérea y puede impedir la correcta fusión de ambos segmentos palatinos produciendo Fisura Palatina.
La SPR puede presentarse aislada en un 50% de casos, aunque también existe la SPR familiar sin un gen conocido. En otros casos, puede venir asociada a los síndromes que se describen a continuación.
El tratamiento irá dirigido a controlar la vía aérea y la alimentación. En caso de FP el tratamiento quirúrgico se pospondrá hasta los 12-18 meses de vida. En casos de importante microrretrognatia puede ser necesario el avance (distracción) de las ramas mandibulares para adquirir un tamaño suficiente.

2. SINDROME DE VAN DER WOUDE:
Se trata de una enfermedad de transmisión familiar, autosómica dominante, por la alteración de un gen en el cromosoma 1. Se caracteriza por la presencia de fisura palatina y/o labial y la aparición de unos hoyuelos característicos en el labio inferior. Afecta a aprox.1/60000 recién nacidos vivos.
Además, puede estar asociada a hipodoncia, con ausencia de algunas piezas dentarias, malformaciones cardiacas o sindactilias.

3. SINDROME VELOCARDIOFACIAL O S. SHPRINTZEN:
Debido a una mutación en el cromosoma 22, los pacientes pueden presentar Fisura Palatina, asociada a malformaciones cardiacas y una facies característica, con una cara plana y retrusión mandibular, orejas pequeñas y pliegues palpebrales estrechos. Puede existir cierto grado de retraso mental y dificultades para el lenguaje y el aprendizaje. La transmisión familiar es autosómica dominante, aunque el espectro de presentación de los síntomas es muy variable.

4. SINDROME DE STICKLER:
Es una enfermedad del colágeno, de transmisión autosómica dominante, también denominada Artrooftalmopatía Congénita, por su asociación con afectación articulares y oftalmológicas diversas. Suele ser de carácter progresivo. Aproximadamente un 30% de pacientes con secuencia Pierre-Robin pueden presentar esta enfermedad, que se ha relacionado con una alteración a nivel del brazo largo del cromosoma 12.

5. MICROSOMIA HEMIFACIAL:
Síndrome de Goldenhar, síndrome de 1º y 2º arco branquial o Espectro oculo-auriculo-vertebral.
Existe una transmisión hereditaria variable y un espectro clínico muy irregular. Aunque es la segunda malformación facial más frecuente después de la FLP, sólo en casos extremos viene asociado a fisura palatina y/o labial. El cuadro clínico habitual puede presentar desde una deformidad del pabellón auricular (microtia) , disminución del tamaño mandibular del mismo lado, defecto del cierre de la comisura oral de ese lado, hasta defectos vertebrales o cardiacos, menos frecuentes.

Dudas Frecuentes

Por solicitud de una lectora, escribo este post, que pretende dar respuesta a algunas de las dudas más habituales que pueden surgir tras las distintas cirugías:

1. ¿Cuándo puede comer?:

Después de la queiloplastia (cirugía del labio) recomendamos comenzar la alimentación de forma precoz. Si el bebé está siendo alimentado al pecho, retomará la lactancia apenas 2 ó 3h después de la intervención.
Después de una palatoplastia (cirugía del paladar) pasan entre 6 y 8h antes de reintroducir la dieta. Y mantendremos una dieta semiblanda durante 2-3semanas.
En ambos casos, desaconsejamos el uso de tetinas y chupetes (¡ni pajitas!)1 mes después tras la intervención.
Los tiempos en la reintroducción de alimentos son orientativos. En ocasiones, si el niño está muy dormido, nauseoso o irritable, puede retrasarse lo que se considere necesario.

2. ¿Cuándo se retiran los puntos?:

Los puntos en el labio se retiran de forma precoz, en torno a los 6-9 días. La sutura del paladar no se retira, se irá cayendo espontáneamente. Del mismo modo que no es raro que algún punto de sutura pueda desprenderse en el postoperatorio inmediato, tampoco es raro que algún resto de sutura pueda permanecer un mes después de la cirugía pegado al paladar.

3.¿Tendrá campanilla?:

La úvula, en los casos de fisura palatina, existe, pero está dividida. En el tiempo de la cirugía la úvula se sutura en la línea media, aunque por efecto de la cicatrización puede verse de menor tamaño o desviada. No supone ningún efecto en el pronóstico del habla del niño.

4. "Agujeros":

"Hemos observado un agujero en el paladar". En los primeros días/semanas tras la cirugía podemos ver que, tras desprenderse la sutura, persiste algún orificio en el paladar que comuniquen con la nariz. Las fístulas pueden presentarse entre un 5-15% de casos, según la literatura. Dependiendo de su tamaño y su localización se decidirá cuándo es el momento idóneo de intentar su reparación, lo que conlleva una nueva cirugía.

5. Salida de alimento por la nariz:

No es infrecuente que, a pesar del éxito en la intervención del paladar, pueda persistir cierto grado de salida de alimento por la nariz. En todos los casos, menor que en la situación preoperatoria. Pero el paladar puede no ser suficientemente largo o moverse de forma descoordinada y llevar a esas pequeñas fugas que tanto nos atormentan. Cuando existe una fístula, la salida de alimentos líquidos puede persistir en el tiempo hasta el completo cierre de la misma.

6. La boca del niño huele mal:

"¿Se habrá infectado?" El mal olor tras la cirugía es frecuente en relación a pequeñas retenciones de sangre, restos de suturas o persistencia de alimentos entre los puntos. No debe suponerse una infección quirúrgica. No precisa tratamiento, si bien recomendamos beber abundante agua para mantener la cavidad limpia y arrastre posibles restos malolientes.

7. Le sale pus por el oído:

Recordamos que, al tiempo de la cirugía del paladar, colocamos drenajes en los tímpanos para evitar las otitis medias serosas que acompañan al cuadro clínico. No es raro que, tras la intervención, pueda presentar pequeñas salidas de pus por los oídos en relación a la colocación de los drenajes que no precisan tratamiento.

8. No se deja hacer masajes:

Sabemos que todos los niños lloran cuando les hacemos los masajes del labio para intentar mejorar la cicatriz. No pretendemos que esa recomendación se convierta en un drama. Los masajes son beneficiosos pero el estímulo del habla, el llanto o la risa sobre el labio superior es, por sí mismo, el mejor masaje que recibe la cicatriz día a día. Por lo tanto, seguiremos recomendando su realización, intentando hacerlos antes de las tomas para que se tranquilices después mientras comen, pero, por favor, que nadie se sienta culpable si no consigue cumplirlos a rajatabla.

9.¿Cómo le limpio la nariz?:

Sencillamente con suero en irrigación, sin aspiradores nasales. Introducimos suero a demanda y dejamos que el niño expulse los mocos por sí mismo, recogiéndolos con una gasa seca.