Fisuras Sindrómicas

Aunque aproximadamente el 95% de las fisuras labiopalatinas son aisladas, sin relación con otras anomalías, existe un número creciente de síndromes conocidos asociados a la Fisura Palatina y/o Labial.

Se denomina SINDROME  al conjunto de anomalías diferentes, relacionadas entre sí, que configuran una misma enfermedad.

En la actualidad hay descritos más de 250 síndromes que pueden incluir en su espectro fisuras faciales.

A continuación describo los síndromes más comunes asociados a FLP.

1. SECUENCIA PIERRE-ROBIN (SPR):
No se trata de un síndrome en sí mismo, sino de un conjunto de síntomas (triada) originados por el insuficiente crecimiento mandibular en torno a las 7ª-11ª semana de gestación. La mandíbula pequeña (microrretrognatia) eleva y echa hacia atrás la lengua (glosoptosis) que obstruye la vía aérea y puede impedir la correcta fusión de ambos segmentos palatinos produciendo Fisura Palatina.
La SPR puede presentarse aislada en un 50% de casos, aunque también existe la SPR familiar sin un gen conocido. En otros casos, puede venir asociada a los síndromes que se describen a continuación.
El tratamiento irá dirigido a controlar la vía aérea y la alimentación. En caso de FP el tratamiento quirúrgico se pospondrá hasta los 12-18 meses de vida. En casos de importante microrretrognatia puede ser necesario el avance (distracción) de las ramas mandibulares para adquirir un tamaño suficiente.

2. SINDROME DE VAN DER WOUDE:
Se trata de una enfermedad de transmisión familiar, autosómica dominante, por la alteración de un gen en el cromosoma 1. Se caracteriza por la presencia de fisura palatina y/o labial y la aparición de unos hoyuelos característicos en el labio inferior. Afecta a aprox.1/60000 recién nacidos vivos.
Además, puede estar asociada a hipodoncia, con ausencia de algunas piezas dentarias, malformaciones cardiacas o sindactilias.

3. SINDROME VELOCARDIOFACIAL O S. SHPRINTZEN:
Debido a una mutación en el cromosoma 22, los pacientes pueden presentar Fisura Palatina, asociada a malformaciones cardiacas y una facies característica, con una cara plana y retrusión mandibular, orejas pequeñas y pliegues palpebrales estrechos. Puede existir cierto grado de retraso mental y dificultades para el lenguaje y el aprendizaje. La transmisión familiar es autosómica dominante, aunque el espectro de presentación de los síntomas es muy variable.

4. SINDROME DE STICKLER:
Es una enfermedad del colágeno, de transmisión autosómica dominante, también denominada Artrooftalmopatía Congénita, por su asociación con afectación articulares y oftalmológicas diversas. Suele ser de carácter progresivo. Aproximadamente un 30% de pacientes con secuencia Pierre-Robin pueden presentar esta enfermedad, que se ha relacionado con una alteración a nivel del brazo largo del cromosoma 12.

5. MICROSOMIA HEMIFACIAL:
Síndrome de Goldenhar, síndrome de 1º y 2º arco branquial o Espectro oculo-auriculo-vertebral.
Existe una transmisión hereditaria variable y un espectro clínico muy irregular. Aunque es la segunda malformación facial más frecuente después de la FLP, sólo en casos extremos viene asociado a fisura palatina y/o labial. El cuadro clínico habitual puede presentar desde una deformidad del pabellón auricular (microtia) , disminución del tamaño mandibular del mismo lado, defecto del cierre de la comisura oral de ese lado, hasta defectos vertebrales o cardiacos, menos frecuentes.