Fisuras Sindrómicas

Aunque aproximadamente el 95% de las fisuras labiopalatinas son aisladas, sin relación con otras anomalías, existe un número creciente de síndromes conocidos asociados a la Fisura Palatina y/o Labial.

Se denomina SINDROME  al conjunto de anomalías diferentes, relacionadas entre sí, que configuran una misma enfermedad.

En la actualidad hay descritos más de 250 síndromes que pueden incluir en su espectro fisuras faciales.

A continuación describo los síndromes más comunes asociados a FLP.

1. SECUENCIA PIERRE-ROBIN (SPR):
No se trata de un síndrome en sí mismo, sino de un conjunto de síntomas (triada) originados por el insuficiente crecimiento mandibular en torno a las 7ª-11ª semana de gestación. La mandíbula pequeña (microrretrognatia) eleva y echa hacia atrás la lengua (glosoptosis) que obstruye la vía aérea y puede impedir la correcta fusión de ambos segmentos palatinos produciendo Fisura Palatina.
La SPR puede presentarse aislada en un 50% de casos, aunque también existe la SPR familiar sin un gen conocido. En otros casos, puede venir asociada a los síndromes que se describen a continuación.
El tratamiento irá dirigido a controlar la vía aérea y la alimentación. En caso de FP el tratamiento quirúrgico se pospondrá hasta los 12-18 meses de vida. En casos de importante microrretrognatia puede ser necesario el avance (distracción) de las ramas mandibulares para adquirir un tamaño suficiente.

2. SINDROME DE VAN DER WOUDE:
Se trata de una enfermedad de transmisión familiar, autosómica dominante, por la alteración de un gen en el cromosoma 1. Se caracteriza por la presencia de fisura palatina y/o labial y la aparición de unos hoyuelos característicos en el labio inferior. Afecta a aprox.1/60000 recién nacidos vivos.
Además, puede estar asociada a hipodoncia, con ausencia de algunas piezas dentarias, malformaciones cardiacas o sindactilias.

3. SINDROME VELOCARDIOFACIAL O S. SHPRINTZEN:
Debido a una mutación en el cromosoma 22, los pacientes pueden presentar Fisura Palatina, asociada a malformaciones cardiacas y una facies característica, con una cara plana y retrusión mandibular, orejas pequeñas y pliegues palpebrales estrechos. Puede existir cierto grado de retraso mental y dificultades para el lenguaje y el aprendizaje. La transmisión familiar es autosómica dominante, aunque el espectro de presentación de los síntomas es muy variable.

4. SINDROME DE STICKLER:
Es una enfermedad del colágeno, de transmisión autosómica dominante, también denominada Artrooftalmopatía Congénita, por su asociación con afectación articulares y oftalmológicas diversas. Suele ser de carácter progresivo. Aproximadamente un 30% de pacientes con secuencia Pierre-Robin pueden presentar esta enfermedad, que se ha relacionado con una alteración a nivel del brazo largo del cromosoma 12.

5. MICROSOMIA HEMIFACIAL:
Síndrome de Goldenhar, síndrome de 1º y 2º arco branquial o Espectro oculo-auriculo-vertebral.
Existe una transmisión hereditaria variable y un espectro clínico muy irregular. Aunque es la segunda malformación facial más frecuente después de la FLP, sólo en casos extremos viene asociado a fisura palatina y/o labial. El cuadro clínico habitual puede presentar desde una deformidad del pabellón auricular (microtia) , disminución del tamaño mandibular del mismo lado, defecto del cierre de la comisura oral de ese lado, hasta defectos vertebrales o cardiacos, menos frecuentes.

Dudas Frecuentes

Por solicitud de una lectora, escribo este post, que pretende dar respuesta a algunas de las dudas más habituales que pueden surgir tras las distintas cirugías:

1. ¿Cuándo puede comer?:

Después de la queiloplastia (cirugía del labio) recomendamos comenzar la alimentación de forma precoz. Si el bebé está siendo alimentado al pecho, retomará la lactancia apenas 2 ó 3h después de la intervención.
Después de una palatoplastia (cirugía del paladar) pasan entre 6 y 8h antes de reintroducir la dieta. Y mantendremos una dieta semiblanda durante 2-3semanas.
En ambos casos, desaconsejamos el uso de tetinas y chupetes (¡ni pajitas!)1 mes después tras la intervención.
Los tiempos en la reintroducción de alimentos son orientativos. En ocasiones, si el niño está muy dormido, nauseoso o irritable, puede retrasarse lo que se considere necesario.

2. ¿Cuándo se retiran los puntos?:

Los puntos en el labio se retiran de forma precoz, en torno a los 6-9 días. La sutura del paladar no se retira, se irá cayendo espontáneamente. Del mismo modo que no es raro que algún punto de sutura pueda desprenderse en el postoperatorio inmediato, tampoco es raro que algún resto de sutura pueda permanecer un mes después de la cirugía pegado al paladar.

3.¿Tendrá campanilla?:

La úvula, en los casos de fisura palatina, existe, pero está dividida. En el tiempo de la cirugía la úvula se sutura en la línea media, aunque por efecto de la cicatrización puede verse de menor tamaño o desviada. No supone ningún efecto en el pronóstico del habla del niño.

4. "Agujeros":

"Hemos observado un agujero en el paladar". En los primeros días/semanas tras la cirugía podemos ver que, tras desprenderse la sutura, persiste algún orificio en el paladar que comuniquen con la nariz. Las fístulas pueden presentarse entre un 5-15% de casos, según la literatura. Dependiendo de su tamaño y su localización se decidirá cuándo es el momento idóneo de intentar su reparación, lo que conlleva una nueva cirugía.

5. Salida de alimento por la nariz:

No es infrecuente que, a pesar del éxito en la intervención del paladar, pueda persistir cierto grado de salida de alimento por la nariz. En todos los casos, menor que en la situación preoperatoria. Pero el paladar puede no ser suficientemente largo o moverse de forma descoordinada y llevar a esas pequeñas fugas que tanto nos atormentan. Cuando existe una fístula, la salida de alimentos líquidos puede persistir en el tiempo hasta el completo cierre de la misma.

6. La boca del niño huele mal:

"¿Se habrá infectado?" El mal olor tras la cirugía es frecuente en relación a pequeñas retenciones de sangre, restos de suturas o persistencia de alimentos entre los puntos. No debe suponerse una infección quirúrgica. No precisa tratamiento, si bien recomendamos beber abundante agua para mantener la cavidad limpia y arrastre posibles restos malolientes.

7. Le sale pus por el oído:

Recordamos que, al tiempo de la cirugía del paladar, colocamos drenajes en los tímpanos para evitar las otitis medias serosas que acompañan al cuadro clínico. No es raro que, tras la intervención, pueda presentar pequeñas salidas de pus por los oídos en relación a la colocación de los drenajes que no precisan tratamiento.

8. No se deja hacer masajes:

Sabemos que todos los niños lloran cuando les hacemos los masajes del labio para intentar mejorar la cicatriz. No pretendemos que esa recomendación se convierta en un drama. Los masajes son beneficiosos pero el estímulo del habla, el llanto o la risa sobre el labio superior es, por sí mismo, el mejor masaje que recibe la cicatriz día a día. Por lo tanto, seguiremos recomendando su realización, intentando hacerlos antes de las tomas para que se tranquilices después mientras comen, pero, por favor, que nadie se sienta culpable si no consigue cumplirlos a rajatabla.

9.¿Cómo le limpio la nariz?:

Sencillamente con suero en irrigación, sin aspiradores nasales. Introducimos suero a demanda y dejamos que el niño expulse los mocos por sí mismo, recogiéndolos con una gasa seca. 

Fisura Labial Bilateral

¿Es doblemente difícil?, ¿es el doble de trabajo?

Sencillamente, la técnica es diferente.

Los tiempos quirúrgicos se mantienen, de forma que el cierre de las dos hendiduras del labio se llevan a cabo en un solo tiempo quirúrgico, entre los 3 y los 6 meses de vida.

La nariz es, probablemente, el mayor reto del cirujano en este tiempo, ya que nos encontramos ante una punta achatada y una columela corta que se trabaja en el mismo acto quirúrgico. A pesar de ello, no es infrecuente la necesidad de una rinoplastia secundaria.

La técnica de cierre del paladar no difiere en los casos uni o bilaterales y se lleva a cabo entre los 12 y 18 meses de edad.

Preoperatorio

Postoperatorio

Diagnóstico Prenatal

Cada vez con mayor frecuencia el diagnóstico se lleva a cabo en la ecografía de la semana 20 del embarazo. Los ginecólogos experimentados son capaces de detectar hasta un 70% de las fisuras labiales y un 30% de las fisuras palatinas aisladas.

Llevar a cabo un diagnóstico temprano permitirá un despistaje precoz de otras posibles anomalías asociadas, así como el planteamiento de la interrupción del embarazo en caso de fetos polimalformados.

Desde la UFF intentamos concertar una visita temprana con los padres, que en muchos casos no han oído hablar anteriormente de las fisuras labiopalatinas, para proporcionarles la información necesaria sobre los primeros meses de vida del bebé y que, llegado el momento, se sientan más seguros y menos ansiosos con la malformación y puedan disfrutar del nacimiento del bebé igual que cualquier otro papá.

Protocolo Lactancia Materna según ABM (artículo en inglés)

https://drive.google.com/file/d/0B24Vd0ljtiMgQUs0UFMtVWZnTm8/edit?usp=sharing

¿Dónde operarle?

No hay padre que no desee lo mejor para su hijo.

Por eso entendemos que la pregunta que se hacen unos padres ante el desconocimiento y la necesidad de atención médica de su hijo es "¿Dónde van a proporcionarle la mejor atención?". Todos tenemos alguna vecina que nos recomienda un "médico buenísimo que operó de algo de eso a un primo de mi cuñado...". Y un familiar que nos genera angustia "Ay, cariño, pero se saben lo que se hacen, ¿verdad?"

Así que conocemos la incertidumbre que da poner a tus hijos en manos de especialistas de cuyo trabajo no hemos oído hablar.

En Madrid disponemos de área única y no existe problema en cuanto a la elección del hospital que se desee.

Si eres de fuera y no tienes ninguna referencia de los centros de tu provincia, nuestra recomendación es la siguiente:

1. No se trata de un sólo médico, sino de un equipo. Procura que, donde se asista a tu hijo, disponga de la posibilidad de comunicación con todas las especialidades necesarias para una correcta atención de fisura labiopalatina.

2. El equipo debe estar familiarizado con la patología del niño fisurado y sus posibles complicaciones.

3. El centro médico debe estar provisto de personal e infraestructura necesaria para la cirugía y hospitalización de niños.

4. Siempre hay alguien que ha pasado por lo mismo que tú antes: ponte en contacto con asociaciones de afectados y solicita información.

Cicatrices

¿Cómo puedo conseguir que la cicatriz de mi hijo se note lo menos posible?

Un buen resultado estético de la cicatriz dependerá de varios factores:

En primer lugar, es indispensable una buena técnica quirúrgica, con un manejo delicado y suturas adecuadas para la zona.

Además, existen factores intrínsecos a la capacidad de cicatrización de cada niño en exclusiva que no somos capaces de modificar y que influirán, positiva o negativamente, en el resultado final.

Pero sí existen cuidados que los padres pueden llevar a cabo para mejorar la calidad de la cicatriz:

• Protección solar: al margen de que cualquier bebé deba evitar el contacto con el sol por completo, la cicatriz del bebé debe ser cubierta con factores de protección solar máximos (50+) cada vez que vaya a salir a la calle. 
• Masajes: La cicatriz no sólo afecta a la piel sino, además, a la musculatura y la mucosa del labio. Todo ello lleva a un endurecimiento de la zona que puede vencerse llevando a cabo masajes sobre el labio. Además, cualquier cicatriz tiende a la retracción, lo que supondrá el acortamiento de un labio ya corto de por sí. Recomendamos los masajes con cualquier producto hidratante (aceite de rosa de mosqueta, crema hidratante, aceite almendras dulces...), introduciendo el pulgar dentro de la boca y pellizcando con el primer y segundo dedo la cicatriz, tirando de ella desde la nariz hasta el labio, con movimientos suaves, pero con firmeza. Los masajes deben durar unos minutos y se recomienda repetirlos 3-4veces al día.
• Silicona: Existen multitud de apósitos en la farmacia dirigidos a una mejor cicatrización. En la zona de la cara, recomendamos utilizar la silicona en crema. Es transparente y prácticamente imperceptible. Por la mañana y por la noche se administra una pequeña cantidad de la silicona con un suave masaje. 

En todos los casos, el resultado final de la cicatriz no será valorable hasta que haya transcurrido al menos un año desde la cirugía.

Cicatriz 3m después de la intervención

Cicatriz 12m después